5-ամյա Սոֆյան հաճախում է նախակրթարան, շատ է սիրում երգել և, ինչպես իր հասակակիցները, ուզում է ազատ շարժվել ու վայելել իր մանկությունը։

Սակայն Սոֆյան ունի ոտքերի հետ կապված առողջական խնդիր։ Նրա մոտ ախտորոշվել է ախոնդրոգենեզ/հիպոխոնդրոգենեզ, և երեխային անհրաժեշտ է վիրահատական բուժում։

Ընտանիքն արդեն անցել է բազմաթիվ հետազոտությունների միջով, սակայն վիրահատության հաջորդ քայլերը ճիշտ պլանավորելու համար բժիշկներին անհրաժեշտ է նաև ամբողջ էկզոմի սեքվենավորում (WES)։ Գենետիկական այս հետազոտությունը կօգնի ավելի հստակ գնահատել Սոֆյայի առողջական վիճակի պատճառը և ստացված արդյունքների հիման վրա որոշել հետագա բուժման ու վիրահատության ընթացքը։

Օգնե՛նք Սոֆյային անցնել անհրաժեշտ գենետիկական հետազոտությունը և կատարել հաջորդ կարևոր քայլը դեպի անհրաժեշտ վիրահատությունն ու ավելի ազատ շարժվելու հնարավորությունը։