5-летняя Софья ходит в подготовительную группу, очень любит петь и, как и другие дети её возраста, хочет свободно двигаться и радоваться детству.

Однако у Софьи есть проблемы со здоровьем, связанные с ногами. У неё диагностирован ахондрогенез/гипохондрогенез, и ребёнку необходимо хирургическое лечение.

Семья уже прошла множество обследований, но для правильного планирования следующих этапов операции врачам необходимо также провести полноэкзомное секвенирование (WES). Это генетическое исследование поможет точнее определить причину состояния Софьи и на основании результатов спланировать дальнейшее лечение и ход операции.

Поможем Софье пройти необходимое генетическое исследование и сделать следующий важный шаг к операции и возможности двигаться более свободно.